Внутриутробные пороки развития

Внутриутробные пороки развития — постоянные изменения органа  или всего организма, которые развиваются у плода в период внутриутробного развития, а иногда их появление начинается (или диагностируется) уже после рождения ребенка.

По оценкам, среди новорожденных от 3  до 15% детей рождаются с теми или иными внутриутробными порками развития, частота которых заметно выше в некоторых популяциях, а именно среди работниц вредных производств, проживающих в неблагоприятных районах, употребляющих алкоголь, табак и наркотики.

Причины

Этиологически все внутриутробные пороки развития расцениваются как последствия мутаций либо мутаций в сочетании с внешними причинами или тератогенными факторами.

Таких причин очень много, и выявить основополагающую причину очень трудно. Генетический дефект может развиться как индивидуальная патология данного плода (то есть родители не являются носителями дефектной генной информации), а может передаться ребенку от одного или обоих родителей — носителей поврежденного генного материала.

Симптомы

Внутриутробные пороки развития плоды разнообразны, и порой не имеют каких-то внешних признаков, или признаков выявляемых во время пренатального скрининга. Из хромосомных внутриутробно сформировавшихся пороков развития чаще всего встречаются синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Эдвардса.

Другие внутриутробные пороки развития, не связанные с хромосомными аберрациями, выглядят по частоте встречаемости так: отсутствие или деформация какой-либо части тела или органа; анатомические дефекты лицевого скелета и мягких тканей; пороки сердца; незаращение спинногомозгового канала.

Естественно, что каждый порок развития будет иметь свою клинику и разную степень выраженности. Даже классический синдром Дауна не всегда проявляется привычными внешними признаками. Тот же эпикантус — вертикальная складка века —  встречается лишь у 80% детей с данным синдромом.

Диагноз и лечение

Диагностика внутриутробных пороков развития проблема не только медицинская, но и социальная. Учитывая, что в оценке результатов пренатального скрининга плода играет роль человеческого и технического фактора (например, незамеченная погрешность в настройке аппарата УЗИ, неверная трактовка результатов лабораторного исследования или технические ошибки), необходимо максимально ответственно подходить к утверждению о наличии пороков развития данного плода.

Пренатальный скрининг включает все необходимые исследования, которые могут указать на возможность наличия у плода внутриутробных пороков развития. В обязательное скрининговое исследование входят забор крови на выявление специфических сывороточных маркеров хромосомных патологий, УЗИ, а при необходимости — инвазивные вмешательства.

По особым показаниям скрининг обязаны пройти женщины из групп риска, а также беременные,  страдающие пристрастием к спиртному, курению, наркотикам.

Лечение ВПР невозможно за редчайшим исключением (как один из примеров — известный случай прооперированного Сэмюэля Александера Армаса, нерожденного тогда еще младенца со spina bifida).

Прогноз

Целиком и полностью прогноз зависит от того, какие внутриутробные пороки имеются у плода. Их сочетание — тяжелый прогностический признак, как и наличие хотя бы незначительных пороков жизненноважных органов и систем.

Есть некоторые пороки развития, при которых дети жизнеспособны, а при должном уходе и соблюдении медико-педагогических рекомендаций ведут обычную жизнь, аналогичную жизни окружающих. Тем не менее, проблема внутриутробных пороков развития сложная, болезненная,  и в прогностических случаях — обсуждаемая.

Оставить комментарий или обсудить на форуме

Имя:

E-mail: